Síndrome de Down: qué es, diagnóstico, tratamiento y mitos

Son muchos los mitos y el desconocimiento que al día de hoy todavía sigue existiendo sobre el Síndrome de Down. ¿Qué es, qué lo causa, cómo se diagnostica, es hereditario? Son solo algunas de las preguntas que mucha gente se hace. Por eso hoy, a propósito del Día Mundial del Síndrome de Down, te explicaremos todo al respecto sobre esta condición.

Lo primero que hay que destacar es que no se debe confundir esta afección con otras condiciones que puedan tener las personas tales como: síndrome de Asperger o autismo. Ya que son afecciones completamente diferentes unas de las otras.

¿Qué es el Síndrome de Down?

Entonces, ¿qué es el síndrome de Down? Este es un trastorno genético que se genera cuando se produce una división celular anormal en los cromosomas. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre), sin embargo, esta afección se desarrolla cuando hay una copia extra del cromosoma número 21.

Esta copia extra, también conocida como trisomía 21, cambia la manera en la que se desarrolla el cuerpo y el cerebro del bebé durante el embarazo, lo que tiene como consecuencia directa problemas físicos y mentales en el/la niño/a.

Entre las características físicas más distinguidas o comunes de las personas con síndrome de Down están:

Rostro aplanado, especialmente en el puente nasal.
Cabeza pequeña.
Ojos con forma rasgados hacia arriba.
Cuello corto.
Orejas pequeñas.
Lengua protuberante que tiende a salirse de la boca.
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada).
Manos y pies pequeños.
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar).
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.
Tono muscular débil o ligamentos flojos.
De baja estatura en la niñez y la adultez.

Tipos de Síndrome de Down

Aunque no parezca existen varios tipos de síndrome de Down. La diferencia entre estos, por lo general, no se pueden distinguir a simple vista, puesto que el comportamiento de la personas con esta afección son parecidos. La única forma de identificar el tipo de síndrome, es analizando los cromosomas.

Estas anomalías que se producen en la división celular son las responsables directas de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo en las personas que padecen de esta condición. Al día de hoy se conocen tres tipos diferentes de síndrome de Down. Estos son:

Trisomía 21: se estima que el 95% de las personas que padecen del síndrome de Down poseen este tipo. En este caso, la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células.
Síndrome de Down con mosaicismo: en este caso algunas de las células de la persona tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños que padecen de este tipo, a pesar de tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down, pueden poseer menos características de la afección debido a la presencia de algunas, o muchas células con la cantidad normal de cromosomas.
Síndrome de Down por translocación: este tipo ocurre cuando hay un cromosoma 21 entero extra, o una parte de este, presente pero ligado a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

En cualquiera de los casos, no se conoce con exactitud algún factor de conducta en los padres o algún factor ambiental que provoque el síndrome de Down en las personas.

Causas del Síndrome de Down

Aunque se sepa que la producción del cromosoma 21 extra sea el causante de las características físicas y problemas en el desarrollo mental que puedan presentar las personas con síndrome de Down, la realidad es que los expertos no saben con seguridad el motivo exacto del por qué se produce este síndrome, ni de la cantidad de factores que están involucrados en el mismo.

Sin embargo, lo que sí se estima, según las probabilidades, es que uno de los factores que elevan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Puesto que si esta tiene 35 años o más, las posibilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down aumentan.

Así mismo, los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que poseen el síndrome de tipo translocación, tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Down?

El síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo realizando dos tipos de pruebas. La primera es de detección y la segunda es de diagnóstico. Es importante resaltar esto porque son dos pruebas completamente diferentes. De hecho, la segunda se hace si la primera da positiva. Y la segunda es de mayor riesgo para la madre y el bebé.

Las pruebas de detección indican a la madre si el embarazo tiene un mayor o menor riesgo de estar afectado por el síndrome de Down. He aquí la importancia de esta prueba, ya que de tener como resultado un alto riesgo, se procedería, si es necesario, a hacer una prueba diagnóstico. Sin embargo, aunque esta prueba indique el riesgo del bebé de padecer el síndrome, esta no proporciona un diagnóstico absoluto.

Por lo general, este tipo de evaluación suele ser una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre y una ecografía. Esta última es para ver una imagen del bebé, aunque el técnico también observá el líquido que hay detrás del cuello del bebé. Ya que la presencia del líquido extra en esta zona podría significar que hay un problema genético.

En cuanto a las pruebas de diagnóstico, estas se realizan para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down en el bebé, luego de que la prueba de detección haya arrojado resultados positivos o de alto riesgo. En las pruebas de diagnóstico se analizan:

Las vellosidades coriónicas, en donde se examina material proveniente de la placenta.
La amniocentesis, en donde se estudia el líquido amniótico.
La cordocentesis, también conocida como la muestra percutánea de sangre del cordón umbilical, en donde se examina la sangre del cordón umbilical.

Todas estas pruebas tienen como objetivo principal detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.

¿Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Down?

Lamentablemente el síndrome de Down es una condición que dura para toda la vida y no tiene cura. Aunque, los tratamientos o servicios que se ofrecen y proporcionan de manera temprana, suelen ayudar a los bebés y niños con este síndrome a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. Estos tratamientos se basan en la terapia del habla, terapia ocupacional y terapia física. Aunque los niños con síndrome de Down pueden asistir a la escuela, la realidad es que también podrían necesitar un apoyo extra.

¿Cuál es la expectativa de vida de una persona con Síndrome de Down?

En cuanto a la expectativa de vida de las personas con síndrome de Down la percepción ha cambiado; ya que, en la actualidad, se sabe que una persona que padece de esta afección puede llegar a vivir más de 60 años, claro está, dependiendo de cómo esté su salud.

Complicaciones de salud de una persona con Síndrome de Down

Como bien leíste anteriormente las personas con síndrome de Down pueden llegar a desarrollar complicaciones a lo largo de su vida. Estas pueden llegar a ser:

Defectos cardíacos: se estima que la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Dichos problemas cardíacos, en ocasiones, ponen en riesgo la vida del bebé/niño y es necesario realizar una cirugía.
Defectos gastrointestinales: en este caso, los niños con síndrome de Down pueden tener mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal o enfermedad celíaca. Así mismo, pueden presentar anomalías en los intestinos, esófago, tráquea y ano.
Trastornos inmunitarios: las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.
Apnea del sueño: tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño. Esto se debe a que, por consecuencia de los cambios óseos y de tejidos blandos, se genera una obstrucción en sus vías respiratorias.
Obesidad: las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia al sobrepeso y la obesidad en comparación con la población general.
Problemas en la columna vertebral: en algunos casos, las personas que padecen el síndrome de Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello. Esto tiene como consecuencia posibles lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
Leucemia: los niños que poseen este síndrome tienen un mayor riesgo de padecer de leucemia.
Demencia: las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia de sufrir de demencia. Los signos y síntomas empiezan a presentarse a los 50 años aproximadamente. Así mismo, aumenta el riesgo de padecer Alzheimer.
Otros problemas: también pueden sufrir de problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.

Mitos sobre el Síndrome de Down

Los mitos sobre el síndrome de Down es algo que está presente en la sociedad. Esto es debido al desconocimiento sobre él. A continuación, algunos de los mitos o creencias más comunes sobre el síndrome de Down:

Es hereditario: FALSO. La mayoría de veces este síndrome se manifiesta de forma fortuita y casual.
Son agresivos: FALSO. No existe un patrón de personalidad o de conducta asociado al síndrome de Down.
Es una enfermedad: FALSO. El síndrome de Down es una condición genética. Sí bien existe una discapacidad intelectual asociada, ni ellos ni su entorno se consideran enfermos.
No pueden tener hijos y en caso de tenerlo, también tendrán el síndrome: FALSO. Si bien las posibilidades de que una mujer con esta afección quede embarazada son bajas, la realidad es que sí pueden llegar a estarlo. Se estima que hay menos del 20% de probabilidad de que el bebe padezca del mismo síndrome que la madre.
Tiene una baja esperanza de vida: FALSO. Ya está comprobado que las personas con síndrome de Down pueden llegar a vivir más de 60 años.
Son incapaces de llevar una vida independiente: FALSO. Se ha demostrado que cada vez más personas con este síndrome gestionan sus proyectos de vida. Llegando incluso a independizarse de sus familias y viviendo solos o con amigos.
Necesitan una educación escolar especial: FALSO. Se ha demostrado que existen varios casos de alumnos con esta afección que estudian o han estudiado a nivel universitario.
No pueden tener un trabajo normal: FALSO. A día de hoy se ha demostrado la capacidad de adaptación y un alto rendimiento para aquellos puestos y funciones adaptados a sus competencias e intereses.